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来自 IGTP 的 GCAT"Genomes for Life 项目的研究人员分析了 13 种色素性状的遗传基础及其与疾病的关联。这项工作已于本月发表在Genes上。

GWAS 主要研究了基因决定的色素特征，主要是在来自北欧的白种人血统队列中。然而，南欧人口缺乏信息是很明显的。了解不同人群肤色适应的遗传基础不仅对人类进化而且对医学实践都有许多意义。

使用 GCAT 队列，该研究的两位第一作者 Xavier Farré 和 Natalia Blay 与 Betty Cortés 建立了一个综合分析策略，从而在总共近 20,000 名加泰罗尼亚受试者中识别光型相关疾病并探索 177 ICD-9 诊断。

此外，对超过 1000 万个变异(包括跨色素性状的结构变异)进行的全基因组分析，使用多基因风险评分，确定了两个与肤色有关的新调控基因，并揭示了疾病和色素沉着决定因素之间的共享遗传学。

“我们观察到，白皙的皮肤光型与非黑色素瘤皮肤癌和其他皮肤病密切相关，并通过 PRS 方法证实与某些皮肤和眼部疾病具有共同的遗传基础，例如黑色素瘤、非黑色素瘤皮肤癌、基底细胞癌. 另一方面，较暗的照相与白斑病和白内障有关。该研究还确定了与肥胖和高血压的联系，”该研究的资深作者 Rafael de Cid 解释道。

遗传分析揭示了 37 个与大多数色素性状相关的风险位点，其中 16 个基因与至少两种色素性状显着相关。其中一些已被广泛报道，如 MC1R、HERC2、OCA2、TYR、TYRP1、SLC45A2，并公布了三个具有监管潜力的新候选者(C1QTNF3、C1QTNF3-AMACR 和 LINC02876)：长链非编码 RNA(LINC02876) ) 和无义介导的衰变 mRNA (NMD)(C1QTNF3-AMACR)，定义了一个推定的复杂热点基因座，用于精细调节色素性状。

这项研究揭示了 GCAT 队列中色素特征的遗传基础，GCAT 队列是迄今为止分析的最大的南欧人群，扩展了之前主要在北欧高加索血统队列中进行的工作，并且包括比之前研究更广泛的疾病。

标签： 黑色素瘤 基底细胞癌 人类进化 密切相关